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Atelosteogenesis Typ II

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Taurodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert-Syndrom
Gesichtsspalte
Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Taurodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Omodysplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
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Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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